Клиника детской и взрослой неврологии
Заболевания

Синдром Дауна - причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).

Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Запишитесь к нам!
Оставьте свои контактные данные и мы перезвоним вам в самое ближайшее время
Отзывы о нашей работе
Мы усердно работаем каждый день, на благо Вашего здоровья, меняя Вашу жизнь к лучшему!
Отзыв Елены после первого курса

Отзыв Елены после третьего курса

Małgorzata Mikulska

Мы приезжали из Польши в Ставрополь, с нашими 6-летними близнецами более 3000 км, чтобы начать лечение именно в этой клинике.

Что я могу сегодня смело сказать, что это было очень хорошее решение!

Нейро-клиника и ее сотрудники являются профессионалами с большим опытом работы в области неврологии неврологическим развитием мозга.

Центр оснащен современным оборудованием и новейшими изобретениями и инструментами для развития мозга. Центр сотрудничает с авторитетными профессорами неврологии с огромным опытом работы. Сотрудники постоянно учатся и расширяют свои знания. Центр оказался местом, где наконец-то, после долгих лет поисков, нам удалось поставить правильный диагноз двум детям (которые, как считалось, страдали аутизмом). Поскольку мы не говорим на русском языке, нам предложили помощь на английском языке.

Przyjechaliśmy z Polski do Stawropola ponad 3000 km aby podjąć leczenie w centrym neuro-clinic z naszymi 6 letnimi bliźniętami w klinice Neuro--clinic. Dzisiaj mogę powiedzieć śmiało, że to była bardzo dobra decyzja. Centrum neuro-clinic i jego pracownicy to profesjonaliści z ogromnym doświadczeniem w neurologii i neurorekonstrukcji mózgu. Centrum wyposażony jest w nowoczesny sprzęt i najnowcześniejsze wymanlazki do neurorekonstrukcji mózgu. Centrum współpracuje z cenionymi profesorami neurologami o ogromnym doświadczeniu, a jego pracownicy cały czas uczą się i poszerzają swoje wiedzę. Centrum okazało się miejscem, gdzie nareszcie, po latach poszukiwań udało nam się uzykać włąsciwą diagnozę na dwójki dzieci ( o których sądzono że mają autyzm). Jako, że nie mówimy po rosyjsku, została nam zaoferowana pomoc w języku angielskim. Ale centrum to nie tylko wysoki poziom usług i wiedzy merytorycznej, ale też ludzie którzy mają serce na dłoni z z całego serca starają się pomóc pacjentowi. Poczuliśmy się tutaj, w Rosji jak w domu w Polsce :-) Dziękujemy za pomoc i ogromną pomoc i życzliwość.

Отзыв после первого курса

Отзыв

Отзыв после первого курса

Отзыв-4

Обратная связь от наших пациентов

Татьяна

Наталья

Евгения Герасименко

В июле делали процедуру микрополяризации,я довольна специалистами,самой процедурой,эффектом. Мой ребёнок пришёл абсолютно неговорящим, по прошествии времени,спустя пару месяцев,стал говорить-Мама,папа,няня.Будем продолжать ещё)

Эльвира Алиева

Ограмное спасибо Марине Сергеевне за то что она не только замечательный и высоко квалифицированный специалист он и прекрасный человек который не только терпеливо слушает но и всегда старается учитывать все пожелания и возможности. Отдельное спасибо также хочется сказать и другим специалистам всегда очень вежливые и терпеливые. Мы проходим микрополяризацию и биоакустическую коррекцию уже не первый год. Разультаты есть и мы этому очень рады. Спасибо за помощь и понимание!

Анастасия Косяченко

Мы осенью проходили уже второй курс микрополяризации с ребенком у Марины Сергеевны, сейчас в марте поедем на третий курс. После процедуры поведение ребенка меняется. Марина Сергеевна действительно отличный специалист, очень внимательная. Спасибо!

Наталья Федосеева

В ноябре 2017 года проходили с ребёнком курс транскраниальной микрополяризации. Обязательно придем на второй курс, потому что заметили положительную динамику! Спасибо Башкатовой Марине Сергеевне за профессионализм и внимательное отношение!

Юлия Сергеевна

У ребенка появились новые слова, положительная динамика. Благодарю весь коллектив "NEURO-CLINIC" за доброе, внимательное отношение, заботу и качественное обслуживание. Будем рады приехать снова!

Переверзевы Татьяна и Владимир

Хочу выразить слова благодарности всему коллективу "Нейро-Клиник". Проходим процедуры второй курс. После первого курса примерно через месяц начали активно проявляться изменения в поведении ребенка. Он стал более эмоциональным, лучше стал понимать обращенную к нему речь, просьбы. Появились в речи смысл. Особая благодарность Башкатовой Марине Сергеевне. Желаем успехов в работе здоровья.

Исаева Ольга

Спасибо за внимание и грамотное лечение, хорошее отношение к детям и их родителям. Квалифицированная консультация. Большое спасибо всему персоналу. Лечение к каждому ребенку индивидуально.

25 января 2021
Причины речевых нарушений у детей
С каждым годом количество детей с различными речевыми патологиями неуклонно растет. Этот вопрос беспокоит не только родителей, но ...
25 января 2021
Основы массажа при детском церебральном параличе
В наши дни дети, получившие гипоксические, травматические и ишемические повреждения нервной системы перестают быть редкостью. Дети ...
25 января 2021
Натальная (родовая) травма шейного отдела позвоночника, ее влияние на развитие речи
Влияние массажа на развитие речи. Роды - естественный и физиологический процесс, однако сложный и не всегда предсказуемый. Не р ...
14 декабря 2020
СДВГ - причины, мифы и лечение
СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), гиперкинетическое расстройство. За этим диагнозом скрывается вездесущий непосе ...
10 декабря 2020
Социально-психологические причины безречья и детского инфантилизма
Родители, педагоги в саду и специалисты коррекционного направления все чаще стали сталкиваться с проблемой речевого негативизма и ...
18 ноября 2020
Когда обращаться к логопеду?
Сегодня мы с вами поговорим об актуальной проблеме, с которой может столкнутся абсолютно любой родитель: "Когда обращаться ...
8 апреля 2019
Клиническая нейрофизиология и нейрореконструкция
В рамках конференции выступили со своими докладами и поделились знаниями, наши многоуважаемые друзья, учителя и коллеги. На кон ...
4 марта 2019
ОРВИ у детей: когда срочно нужен врач
В состоянии болеющего ребенка условно выделяют несколько зон: зеленая, желтая и красная (по аналогии со светофором). Когда дети пр ...
10 октября 2018
Использования метода «Биоакустическая коррекция» при задержках психического и речевого развития у детей
Задержка психического и речевого развития у детей является одним из наиболее распространенных проявлений последствий органического ...
22 июля 2018
Мы — это не наш мозг
Наше понимание человека сильно изменилось благодаря нейронауке. Порою кажется, что через описание нейродинамических процессов можн ...
25 сентября 2017
Бонусы постоянным клиентам
Забота о собственном здоровье – это самая выгодная инвестиция в самого себя и собственное будущее. После каждого посещени ...
Мы в социальных сетях
+7 (8652) 20-55-66